В настоящее время всех новорожденных до выписки из роддома обследуют на 5 наследственных заболеваний. Такое массовое обследование называется скринингом. В эту пятерку заболеваний входят следующие: фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром. Выбор именно этих патологий неслучаен. Это связано как с успехами в диагностике, так и с появлением новых методов лечения, которые могут оказать максимальный эффект лишь при своевременном начале терапии.

Для исследования берут кровь из пяточки (процедура, конечно, не самая приятная, но быстро забывается). Обследование проводят в трое полных суток у доношенных и в семь полных суток у недоношенных новорожденных. Допускается обследование в родильном доме более поздние сроки. Один немаловажный момент - до исследования ребенок должен не кушать 2 часа, что, естественно, не очень удобно. Однако, это условие необходимо соблюдать, так как в противном случае, результаты могут быть «ложноположительные».

В случае положительных результатов, они из роддома посылаются в детскую поликлинику по месту жительства. И специалистами проводятся расширенное обследование ребенка.